Казахстан вводит бесплатный тест для беременных: новый скрининг для мам по стандартам международного здоровья

Скоро в Казахстане планируется внедрение нового скрининга, который будет доступен всем женщинам, впервые вынашивающим ребенка. Этот тест направлен на выявление носительства гена спинальной мышечной атрофии (СМА), и в данной статье мы обсудим его значимость, риски и связанные с ним аспекты.

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Малышка Фирдаус, мечтая о встрече, проявляет все черты маленькой принцессы — она обожает внимание и фотографии.

Её родители, Нурдаулет и Айым, вместе шесть лет. У них есть дочь, Фирдаус, и их семья стала примером того, как горе может объединить людей.

Мы говорим о новом скрининге на носительство спинальной мышечной атрофии, который вскоре планируется внедрить в Казахстане. На примере Фирдаус, которая страдает этой болезнью, мы хотим донести важность понимания этого диагностического теста.

— Для нас очень важно, чтобы скрининг стал доступен. Мы всем рекомендуем пройти тест, — рассказывают Нурдаулет и Айым. — Люди часто не понимают, что болезнь может их коснуться.

Первый год жизни: сложности и переживания

Нурдаулет и Айым не знали о существовании спинальной мышечной атрофии, пока не столкнулись с этой проблемой. Пять лет назад о заболевании говорили очень мало, и стоимость лечения, как, например, укола "Золгенсма", могла шокировать любого — свыше двух миллионов долларов.

В 2020 году о СМА начали активно говорить в Казахстане, когда собирали средства на лечение маленького Эмира Шахматова.

— Шокировала не только стоимость, но и то, что возможность заболеть могла коснуться и нас, — вспоминает Айым.

На девятом месяце жизнь Фирдаус выглядела как у обычного ребенка: она держала головку и сидела. Со временем она начала терять навык передвижения.

— Наблюдать за тем, как твой ребенок теряет навыки, — это страшно. Мы расстарались, посетив множество врачей, но установить диагноз было сложно, — рассказывает Нурдаулет.

Выявление болезни и "поломанный" ген

Только через год после многочисленных попыток медикам удалось заподозрить спинальную мышечную атрофию, и генетический анализ утвердил это. Необходимо отметить, что вероятность рождения больного ребенка в такой ситуации составляет 25%.

Фирдаус с папой. Фото ©️ Болат Айтмолда

— Ни у кого из нас в семье не было случаев болезни, и мы оба ведем здоровый образ жизни. Напоминаем всем, что вероятность заболеть может коснуться каждого, — отмечает Нурдаулет.

Сколько тратят на лечение СМА?

По данным Министерства здравоохранения, в Казахстане зарегистрировано 367 случаев СМА, из которых 130 — дети. За последние два года с целью лечения детей было потрачено 73,5 миллиарда тенге.

Скрининг планируют внедрить до конца года, однако пока неизвестно, с какими темпами все это будет происходить. При этом в частных клиниках стоимость теста на носительство гена составляет около 100 тысяч тенге.

Процесс скрининга

Гульшара Абильдинова, врач-генетик и руководитель персонализированной геномной лаборатории, объясняет, что пройти скрининг смогут все женщины, которые впервые ожидают ребенка, что в год составляет около 100 тысяч человек.

• Женщина сдает кровь в поликлинике на раннем сроке беременности;
• Информация передается в Центры охраны плода и поступает в медцентр;
• Исследуются образцы крови на носительство СМА;
• При положительном результате назначается дополнительное тестирование на мутацию гена;
• Если у женщины подтверждается мутация, обследуется и отец ребенка.

Скрининг будет добровольным, и женщина может отказаться от него.

Что делать, если родится больной ребенок?

С врачами-генетиками, которые будут консультировать родителей, обсуждаются все аспекты — возможные решения по продолжению беременности или ее прерыванию, если риск подтверждается. Основной целью является обеспечение максимальной поддержки для семьи в решении этого вопроса.

— Важно, чтобы информация от врачей была передана бережно. Родителям нужно объяснить, что генетические отклонения не являются их виной, — подчеркивает Абильдинова.

Спинальная мышечная атрофия требует постоянных расходов на лечение и реабилитацию. Поэтому вложения в здоровье малыша играют ключевую роль.

Про мечты и светлое будущее

Нурдаулет и Айым мечтают о том, что Фирдаус будет способна поддерживать себя и задают себе вопрос: "Когда я буду ходить?" Они хотят, чтобы их дочке было комфортно, и чтобы в будущем у нее была возможность получать необходимую реабилитацию.

Нурдаулет и Айым с дочкой. Фото ©️ Болат Айтмолда

История Фирдаус и её родителей — это призыв о помощи, который нельзя игнорировать. Нужна поддержка для таких детей, чтобы они могли справляться с трудностями и иметь возможность жить полноценной жизнью.